在使用方式上要及时评估合理利用数据的安全技术，探索“数据可用不可见”的远程数据共享，提升研究者的工作效率；在数据跨境等法律法规持续完善的同时，也需及时发布指导意见，支撑科研成果跨境交流等活动开展。

赵宏表示，在精准医疗领域，药械企业是数据应用生态建设的中坚力量，在开发有临床价值的新产品和新服务模式上具有丰富经验，且具备出色的商业化能力，能够哺育创新、支撑数据应用新生态的形成，可支持地方政府达成促进公立医院高质量发展、人民健康提升、新兴产业发展的整体目标。

“这跟智能手机的逻辑一样，芯片、算力、通信等各方面结合在一起，才能形成最终的应用，是外部因素和内部因素共同形成的结果，在医学领域同样如此。”杜波说道。

“十四五”时期是全民健康信息化建设创新引领卫生健康事业高质量发展的重要机遇期，也是以数字化、网络化、智能化转型推动卫生健康工作实现质量变革、效率变革、动力变革的关键窗口期。

从2014年几个人的初创团队，到现在900多人的规模，从北京到无锡，臻和科技反复试探市场水温，寻找明确的商业模式。

他进一步指出，医疗不断向“更精准”进步，来源于新技术的开发和新方法新药物的涌现。“目前的精准医疗概念基本是以二代测序等高通量组学为基础，去发现不同疾病病因及治疗靶点，并基于前述发现开发新的诊断和治疗技术以及靶向药物，实现个体化精准诊疗的过程。”

随着人类对于癌症的认知在不断进展，同时也催生了新的癌症疗法的诞生，从手术、放化疗、靶向治疗再到免疫治疗，依据基因检测结果为患者制定个体化治疗方案的精准医疗概念开始深入人心。其中，NGS可以帮助确定肿瘤中的基因突变，这些突变可能与某些针对特定变异的药物相匹配。

DOI：10.13699/j.cnki.1001－6821.2022.16.025

2012年第十届全国药物和化学异物代谢学术会议暨第三届国际ISSX/CSSX联合学术会议起草了我国《基于遗传药理学和药物基因组学的药物临床药代动力学研究技术指南》，该指南参考美国及欧盟已发布的指导原则，特别关注包含种族差异的研究成果，为后续研究下基础。

从政策上鼓励多元主体参与健康医疗数据共享应用

不过，在这一赛道里，杜波坦言：“这两年，市场上主攻NGS检测的公司其实是越来越少的，很多小公司在逐渐被淘汰，因为这一行对公司的研发能力、对市场需求的把握能力都有极高的要求。”

究其原因，一是全民健康信息平台的数据质量仍需提升；二是作为平台管理者的地方部门缺少将数据共享给研究者的政策依据；三是在健康医疗领域，数据共享如何收费、如何分配成果转化后的收益尚不清楚；四是关于数据安全、隐私保护方面的担忧。

“大概是两年前的时候，我们意识到数字化对于公司长远发展至关重要。数字化解决方案，不仅可以提高与外部客户的合作粘性，也能为客户提供更多的增值服务。”资深数字化循证医学总监盛夏说道。

具体而言，基于“数据二十条”，建议国家卫健委在数据质量上明确地方数据治理的投资模式和考核标准，统一数据的格式和术语等，对患者的诊疗记录进行串联，便于分析，确保数据质量能够满足研究者的需求；

纳米孔测序平台工作流程示意图 | 生物工程学报, 2022, 38(9): 3121-3130

20 世纪70 年代，第一代测序技术浮出水面。它以双脱氧链终止法为原理，将DNA 聚合酶合成片段、同位素标记核苷酸和凝胶电泳识别核苷酸结合在一起，至今仍是测序技术的金标准并运用于临床诊断，其代表性平台有ABI Prism 3700。

20 世纪90 年代，第二代测序技术崭露头角，代表性平台有Roche 454、ABISoliD、IonTorrent、Illumina、华大基因。目前，二代测序技术仍在市场上占据主导地位。只是二代测序需要对测序片段进行扩增且测序读长短，易引入扩增偏差且无法对复杂重复区域进行解析，临床上常需与其他方法结合使用。

实时单分子测序平台工作流程示意图 | 生物工程学报, 2022, 38(9): 3121-3130

经过 40 多年的发展，解析DNA 遗传信息的测序技术已发展至第三代，测序规模也从几千个碱基上升到数百万个基因组；基因测序对科学技术发展的推动作用及影响力可媲美显微镜技术，在遗传学、免疫学、肿瘤学、微生物学等多个领域取得突出表现。但因处在技术发展期，其碱基识别准确度仍存在较高错误率(<13%)，且成本相对较高，限制了现阶段其在临床上的大规模应用。

随着分子生物学的发展与“精准医疗”概念的提出，第三代测序技术已历经多代次更迭，利用现代光学、纳米技术等手段捕获序列碱基信息力求弥补缺陷，但在提升准确度、降低测序成本上，仍是其亟须解决的主要问题。近年来，已有公布的应用软件为三代测序的比对、纠错、数据模拟等提供方案。

HeliScope 测序平台工作流程示意图 | 生物工程学报, 2022, 38(9): 3121-3130

《生物工程学报》最新出版的“第三代测序技术的研究进展与临床应用”一文，对此进行了详细报道。

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